Introducción a la Genética

La genética es la rama de la biología que estudia la transmisión de características normales y patológicas de una generación a su descendencia, fenómeno que conocemos como herencia. 

Los genes son los elementos responsables de esa tarea, determinando características específicas para cada individuo.

Dado que los genes influyen en todos los componentes del cuerpo humano, las enfermedades genéticas tienen relación con todas las especialidades médicas. Es esencial para comprender la mayoría de las principales enfermedades del niño y del adulto, incluyendo el cáncer y las enfermedades psiquiátricas.

Las divisiones de la genética son:

• Citogenética: es el estudio de los cromosomas por medio de diferentes técnicas y tejidos como  sangre, líquido amniótico, médula ósea, entre otros.
• Genética Bioquímica y Genética Molecular: estudia el ADN, las mutaciones de enzimas y proteínas que condicionan el funcionamiento del organismo, las aberraciones cromosómicas y las anomalías resultantes de las mutaciones del ADN.
• Farmacogenética: estudia las variaciones genéticas en las respuestas a los diferentes fármacos o medicamentos.
• Inmunogenética: estudia las variaciones genéticas del sistema inmune.
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• Genética Médica: es la aplicación de los conocimientos genéticos en la práctica clínica médica. Abarca los estudios de:

1. La herencia de las enfermedades familiares
2. La localización específica de las enfermedades en los cromosomas
3. El análisis de los mecanismos moleculares mediante los cuales los genes causan enfermedad
4. El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas
5. Terapia génica o inserción de genes normales con la finalidad de corregir las enfermedades genéticas
6. Consejo genético o comunicación a los pacientes y familiares de informaciones  relativas a los riesgos, pronóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas.

Es importante que los profesionales de la salud conozcan la genética médica debido a que las enfermedades genéticas suponen una amplia proporción del total de enfermedades que afectan a los pacientes. La genética les brinda una base para interpretar la estructura biológica fundamental del organismo, dando lugar a un mejor entendimiento del proceso de la enfermedad. Esto le permite prevenir la manifestación de una enfermedad o establecer oportuna y eficazmente el tratamiento correspondiente.

La genética médica se relaciona con las distintas áreas de especialidad médica de la siguiente manera:

• Las genodermatosis como la epidermolisis bullosa, la ictiosis y la neurofibromatosis son enfermedades genéticas de la piel que constituyen un área amplia de estudio dentro de la dermatología.
• La interrelación de la genética con la obstetricia permite el diagnóstico prenatal, el estudio cromosómico a parejas estélires y la fertilización in vitro, ayuda al manejo prenatal de algunas parejas con problemas de reproducción y de parejas de edad avanzada o con problemas de antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
• Su relación con la neurología permite establecer las causas de las anomalías neurológicas, retraso psicomotor y retraso mental.
• En relación a la oncología, múltiples neoplasias malignas como el cáncer de mama, colon y próstata tienen causas genéticas como anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas y se presentan en varios miembros de una misma familia.
• En relación a la hematología, enfermedades como la anemia falciforme, la anemia de Fanconi, la talasemia y la hemofilia tienen un origen genético.
• La oftalmología se auxilia de la genética al explicar las enfermedades oftalmológicas como la miopía, el daltonismo y las cataratas congénitas.
• Muchas enfermedades cardiovasculares como la hipertensión arterial y la hipercolesterolemia familiar son transmitidas de una generación a la siguiente. Esto lo sabemos gracias a los aportes de la genética a la cardiología.
• La genética, además, tiene aplicaciones médico-legales como son la realización de pruebas de filiación paterna y la identificación de ADN para la resolución de crímenes.

Enfermedades Genéticas

En la antigüedad, la mayoría de las enfermedades que azotaban al hombre eran debidas a componentes no genéticos como los microorganismos, la malnutrición y las condiciones de insalubridad. Con el descubrimiento y uso de una amplia gama de fármacos antimicrobianos, la mejoría en la calidad de vida de la población y los programas de promoción de la salud y prevención de la enfermedad, ha disminuido el impacto de estas causas de enfermedad y ha aumentado la proporción de enfermedades genéticas y multifactoriales con relación a la totalidad de las enfermedades.

Dado que poseemos más de 30,000 genes, existe una amplia gama de enfermedades por alteración de uno o varios genes que somos susceptibles de padecer. Para su mejor estudio las enfermedades genéticas se han  clasificado en varios grupos:

• Enfermedades monogénicas, mendelianas o monofactoriales: obedecen a la alteración de un único gen. Ej: acondroplasia, falcemia, fibrosis quística, polidactilia, hemofilia. También pueden clasificarse en autosómicas y ligadas al sexo. Se denominan autosómicas, si la alteración ocurre a nivel de los cromosomas somáticos o autosomas, y ligadas al sexo, si la alteración se relaciona específicamente con los cromosomas sexuales. 

• Enfermedades cromosómicas: se caracterizan por una alteración en la estructura o la cantidad de los cromosomas, ya sea de forma completa o parcial, lo que permite clasificarlas en numéricas y estructurales. Estas enfermedades se consideran poligénicas pues implican la alteración de varios genes. 

• Enfermedades mitocondriales: grupo pequeño de enfermedades raras causadas por la alteración o mutación del ADN mitocondrial (ADN de forma circular localizado en las mitocondrias que se encuentran en el citoplasma de la célula). Son transmitidas exclusivamente por la linea materna afectando a toda la descendencia de ambos sexos.

• Enfermedades multifactoriales: se deben a la combinación de múltiples causas genéticas y ambientales. Incluyen las malformaciones congénitas como labio leporino y paladar hendido, enfermedades de la vida adulta como la hipertensión arterial y la diabetes y las debidas a mutaciones del ADN de las células somáticas como las responsables de ciertos tipos de cáncer.