El árbol genealógico es la representación gráfica y esquematizada de la composición familiar de un individuo, abarcando varias generaciones e incluyendo tanto a sus descendientes como a sus antepasados. También conocido como genograma, se utiliza en genética para estudiar el comportamiento y distribución de las características transmisibles de una generación a su descendencia, lo que permite tener una visión panorámica de la situación familiar y estimar el riesgo de recurrencia de las mismas.
Siendo la herramienta más utilizada en genética, existen diversos modelos de genograma. Para realizarlo se utilizan símbolos específicos. A pesar de que existen ligeras variaciones en la simbología utilizada de un modelo a otro, su significado es universal.
Cada miembro de la familia está representado por un cuadrado en el caso del hombre, un círculo,en el caso de la mujer, o un rombo en caso de que el sexo sea indeterminado o desconocido.
El paciente que está siendo nuestro principal objeto de estudio y por quien estamos haciendo el árbol genealógico se denomina caso índice, probando o propitus (propósita si es mujer). Se representa con una flecha que señala un círculo si es una mujer o un cuadrado si es hombre.
El matrimonio se representa con una línea continua que une al hombre y a la mujer. Siempre que sea posible, el hombre va a la izquierda y la mujer a la derecha. Si la relación es extramatrimonial o la pareja no está casada, la línea que los une ha de ser punteada. Si se trata de un matrimonio consanguíneo, la línea que los une ha de ser doble. Si la pareja se ha separado pero no se han divorciado, se coloca una linea diagonal entre ellos. Si están divorciados, la línea diagonal debe ser doble.
Los descendientes de la pareja se ponen justo debajo de ella en el orden cronológico en que fueron concebidos, colocando una generación debajo de la siguiente.
Si la pareja no tiene descendientes se pone una doble línea horizontal en el lugar correspondiente a los hijos
Si la pareja tiene un hijo adoptado, la línea que le une a sus progenitores ha de ser punteada. Si tienen gemelos, ambos compartirán una línea derivada desde la unión con sus padres que luego se bifurcará. Si se trata de dos varones, serán dos cuadrados, si son dos hembras serán dos círculos y si son una hembra y un varón, serán un círculo y un cuadrado, colocados en el orden en que nacieron. Si son gemelos idénticos (monocigóticos o univitelinos), entre ellos habrá una línea adicional que los unirá entre sí. El embarazo se ilustra con un triángulo pequeño.
La muerte se representa con una línea diagonal que atraviesa la figura del difunto. Para representar un aborto se usan diversos símbolos de acuerdo al tipo de aborto: si fue inducido se pone una cruz y si fue espontaneo se pone un circulo pequeño oscuro. Si hubo una muerte prenatal se ilustra en el sexo correspondiente atravesado con línea diagonal pero más pequeño que si fuera una muerte de un nacido vivo. Los familiares que viven juntos se agrupan con una línea punteada.
Las generaciones se colocan una debajo de la otra y se señalan en el lateral izquierdo con números romanos. Si no se quiere especificar cada hijo en particular se puede colorar el símbolo correspondiente a cada sexo en el renglón de los descendientes y poner dentro de la imagen el número de hijos correspondiente. Si sólo se sabe que una pareja tuvo un número determinado de hijos pero se desconoce el sexo, se coloca el símbolo correspondiente a sexo indeterminado con el número de hijos dentro del símbolo.
Para identificar el paciente enfermo o afectado se sombrea completamente su figura correspondiente. Los portadores de la enfermedad autosómica recesiva se representan con el sombreado de la mitad de su imagen. Los portadores de la enfermedad ligada al sexo se representan con un circulo sombreado en el centro de su símbolo.
Si un hombre ha tenido descendencia con varias mujeres se ilustra colocando el hombre a la izquierda y las mujeres a la derecha, una al lado de la otra, siendo la relación más antigua la más distante y la más reciente la más cercana. Si es la mujer la que ha tenido varios cónyuges, se colocan estos a la izquierda. Cuando ambos han tenido varias parejas, se pone su unión en el centro y sus otras parejas a los lados en orden cronológico.
